Neonatale hielprikscreening op severe combined immunodeficiency (SCID)

Severe combined immunodeficiency (SCID) is een zeldzame, ernstige ziekte van het afweersysteem. In 2021 is SCID toegevoegd aan het landelijke programma voor de neonatale hielprikscreening. SCID is eigenlijk een verzamelnaam voor allerlei gendefecten die allemaal leiden tot problemen met de afweer. In de praktijk worden SCID, het syndroom van Omenn en leaky SCID onder de doelziekte geschaard. Echter, deze definitie heeft relatief veel fout-positieve uitslagen en nevenbevindingen. De kinderen met een fout-positieve uitslag hebben niet de doelziekte, maar wel vaak een andere aandoening. De vraag rijst vanuit de betrokken professionals of ook deze andere ziektes die opgespoord worden, formeel onderdeel van de hielprikscreening moeten worden. Dat kan door een uitbreiding van de huidige definitie van de doelziekte. De staatssecretaris van VWS heeft de Gezondheidsraad gevraagd te adviseren over een dergelijke uitbreiding. Het uitbreiden van de doelziektedefinitie betreft namelijk een uitbreiding van de huidige neonatale hielprikscreening. De vraag van de staatssecretaris is of screening op deze aanvullende ziektes is aangewezen, en of de voordelen daarvan opwegen tegen de nadelen.