Neonatale screening op ernstige afweerstoornissen anders dan SCID
De Gezondheidsraad adviseert de hielprikscreening op SCID (severe combined immunodeficiency) voorlopig niet uit te breiden met andere ernstige afweerproblemen. Er zijn nog te weinig wetenschappelijke gegevens om uitbreiding te onderbouwen.
SCID is een verzamelnaam voor een groep zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij het afweersysteem niet of minder goed werkt. Kinderen met SCID lijken bij de geboorte gezond, maar ontwikkelen in de eerste levensmaanden vaak ernstige infecties. Ook groeien ze minder goed. Zonder behandeling overlijden kinderen met SCID in de eerste levensjaren.
Door de hielprikscreening op SCID komen ook andere ernstige afweerproblemen aan het licht die niet het doel zijn van de hielprik, maar nevenbevindingen. Het ministerie van VWS heeft de Gezondheidsraad gevraagd of de screening op SCID kan worden uitgebreid met deze andere ernstige afweerproblemen. De raad ziet hiervoor onvoldoende wetenschappelijke onderbouwing. Meer onderzoek en een specifiekere afbakening van de groep ernstige afweerproblemen zou uitbreiding in de toekomst wel mogelijk kunnen maken.
Stand van zaken
Eerdere adviezen over neonatale screening (hielprik):
-
Neonatale screening op OCTN2-deficiëntie
De Gezondheidsraad adviseert de ernstige vorm van de stofwisselingsziekte OCTN2-deficiëntie op te nemen in de hielprikscreening. ...
-
Evaluatie hielprikscreening: beoordelingskader en eerste inventarisatie
In Nederland worden pasgeborenen met de hielprik gescreend op 25 ernstige en zeldzame aandoeningen. Met vroege opsporing kan ...
-
Screenen op niet-behandelbare aandoeningen vroeg in het leven
Met de hielprik kunnen pasgeborenen gescreend worden op ernstige aandoeningen waarbij snelle behandeling aanmerkelijke ...
-
Neonatale screening op spinale spieratrofie
Spinale spieratrofie (SMA) is een ernstige ziekte die zorgt voor progressief verlies van spierkracht bij vooral jonge kinderen. ...
-
Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen
Kort na de geboorte krijgt bijna elke baby in ons land een hielprik. Het hielprikbloed wordt momenteel onderzocht op zeventien ...